Background Sarcoma represents a morphologically heterogeneous group of malignant tumours, accounting for 1% of malignancies. Given the rarity of cases and the multiplicity of histological types, the diagnostic is difficult to perform. Nevertheless, accurate initial histological diagnosis is essential for adequate management. Over a 1-year period, we conducted a prospective and exhaustive study of the medical management of patients with sarcoma to identify determinants of medical practices and to realise a centralised and systematic review of all cases diagnosed within the Rhône-Alpes (RA) region. The goal of this work was to assess the impact of a systematic pathological review on management of patients.

Design All suspicions of sarcoma arising in patients diagnosed in the RA region were collected over a 1-year period. Firstly, the initial diagnosis was compared with the corresponding expert opinion. The concordance between the two diagnoses was assessed according to three defined levels as follows: (0) absolute mismatch when the difference observed between the two diagnoses was major for example, sarcoma vs benign soft tissue tumour or non-sarcoma (melanoma, carcinoma, lymphoma), or misidentification of the histological type of sarcoma potentially resulting in important therapeutic impact (eg GIST vs non GIST); (1) partial concordance when the inconsistency concerned the grade or the sarcoma subtype (eg, dedifferentiated liposarcoma vs myxoid round cell liposarcoma), and (2) absolute concordance when the two diagnoses were identical. Second, cases were separated into two main groups: cases sent for the systematic review (SR) induced by this study and cases addressed for the study and also for a second opinion due to the difficulties to propose a diagnosis (SO). Within each group, the similarity of the two diagnoses was assessed using the same methodology with the 3 defined levels previously described.

Results 366 cases were analysed. Concordance analysis showed 19% of absolute mismatch (70/366), 27% of partial concordance (97/366) and 54% of absolute concordance (199/366). Among the absolute mismatches, 8% (30/366) were initially diagnosed as benign soft tissue tumour or nonsarcoma tumour and were sarcoma after expert review, 3% (10/366) were initially diagnosed as sarcoma and were not sarcoma after expert review and 8% (30/366) were misidentification of the histological type of sarcoma. Among partial concordances 8% (30/366) were related to histological subtypes and 19% (67/366) were related only to histological grade. SO represented 51% of the cases (188/366) and SR the remaining 49% (178/366). Within the SR group, the three types of concordance rates observed were: 9% (17/178) of absolute mismatch, 25% (44/178) of partial concordance, and 66% (117/178) of absolute concordance. Within the SO group, the absolute mismatch rate reached 28% (53/188), and there was 28% (53/188) of partial concordance and 44% (82/188) of total concordance.

Conclusions 46% of first histological diagnoses were modified with second exert opinion. 27% of cases were concerned by a difference in histological type or subtype and 19% were absolute mismatch resulting in therapeutic impact. The high rate of SO (51% in this study) shows that pathologists are aware of the difficulties they face to make reliable diagnosis in this complex pathology. In this group, the high rate of absolute mismatch (28%) demonstrates that an expert SO is justified. The 9% absolute mismatch rate within a group of patients that would not have benefited from any review without this study (SR) shows the necessity to extend the expert process and to continue pathologists training. Systematic SO improves the quality of diagnosis and clearly benefits patients. Even if more costly in short term, optimal therapeutic management eventually results in reduced overall health care spending.

Contexte Les sarcomes représentent un groupe de tumeurs très hétérogènes, comptant pour 1% de l'ensemble des tumeurs malignes. Etant donné la rareté des cas et la multiplicité des types histologiques, le diagnostic histologique est difficile à établir. Néanmoins, un diagnostic histologique initial précis est essentiel pour une prise en charge médicale adéquate. De ce fait, nous avons conduit pendant un an une étude prospective et exhaustive de la prise en charge médicale des patients atteints de sarcome dans le but d'identifier les déterminants des pratiques médicales et de réaliser une relecture systématique des sarcomes diagnostiqués en région Rhône-Alpes. L'objectif de ce travail était d'estimer l'impact d'une relecture pathologique ssytématique sur la prise en charge des patients.

Programme Toutes les suspicions de sarcomes diagnostiquées en région Rhône-Alpes ont été collectées durant une période de un an. En premier lieu, le diagnostic initial a été comparé avec celui de la relecture par le pathologiste expert. La concordance entre les deux diagnostics a été établie selon trois niveaux, définis de la façon suivante: (0) discordance totale lorsque la différence observée entre les deux diagnostics était majeure, par exemple un diagnostic de sarcome vs un diagnostic de tumeur bénigne ou de tumeur non sarcomateuse, ou une erreur dans le type histologique ayant un impact thérapeutique important (par exemple GIST vs non GIST); (1) concordance partielle lorsque la différence entre les deux diagnostics concernait le grade ou le sous-type histologique (par exemple liposarcome dédifférencié vs liposarcome myxoide), et (2) concordance totale lorsque les deux diagnostics étaient identiques. En second lieu, les sarcomes ont été séparés en deux groupes: les cas ayant été envoyés pour la relecture systématique conduite dans cette étude et les cas ayant été envoyés spontanément lors d'une demande de second avis. Pour chacun des deux groupes, la concordance entre les diagnostics a été établie selon la même méthodologie.

Résultats 366 suspicions de sarcome ont été analysées. L'étude de la concordance des diagnostics a montré une discordance totale pour 19% des cas (70/366), une concordance partielle pour 27% des cas (97/366) et une concordance totale pour 54% des cas (199/366). Parmi les discordances totales, 8% (30/366) des cas ont été diagnostiqués initialement comme des tumeurs bénignes ou des tumeurs non sarcomateuses alors que le diagnostic de sarcome a été avéré après la relecture, 3% des cas (10/366) ont été diagnostiqués initialement comme des sarcomes et ne l'étaient pas après la relecture par l'expert et 8% (30/366) comprenaient une erreur dans le type histologique du sarcome. Parmi les concordances partielles, 8% (30/366) étaient liés au sous-type histologique et 19% (67/366) étaient liés uniquement au grade histologique. Les demandes de second avis spontanés représentaient 61% des cas (188/366) et la relecture systématique les 49% restants (178/366). Dans ce dernier groupe les taux de concordance observés étaient: 9% (17/178) de discordance totale, 25% (44/178) de concordance partielle et 66% (117/178) de concordance totale. Dans le groupe des demandes de second avis le taux de discordance totale atteignait 28% (53/188) le taux de concordance partielle 28% (53/188) et le taux de concordance totale 44% (82/188).

Discussion 46% des dignostiques histologiques initiaux ont été modifiés suite à la relecture histologique. 27% des cas étaient concernés par une différence dans le type ou le sous-type histologique et 19% étaient des discordances totales ayant un impact thérapeutique. Le taux élevé de demandes spontanées de second avis (51%) montre que les pathologistes sont conscients des difficultés qu'ils rencontrent pour établir des diagnostics fiables dans cette pathologie complexe. Dans ce groupe le taux élevé de discordance totale démontre que la relecture histologique est justifiée. Le taux de discordance totale de 9% dans le groupe de patients qui n'aurait pas bénéficié de relecture sans cette étude montre la nécessité d'étendre la relecture par un expert et de continuer la formation des pathologistes. La relecture systématique améliore la qualité du diagnostic et bénéficie clairement au patient. Même si elle est plus coûteuse à court terme, une prise en charge thérapeutique optimale conduit à la réduction des dépenses globales de santé.